A síndrome de Edwards ou trissomia 18, é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18.
Estes sintomas têm uma incidência de 1/8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos factores de risco é idade avançada da mãe. A esperança de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico em seu feto. A maioria dos pacientes com a trissomia do cromossomo 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismoEstudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossômica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards.
Esta síndrome genética pode ser diagnosticada ao nascimento, ou mesmo algum tempo depois, a partir de ser aspectos dismórficos (por se tratar de uma síndrome extremamente complexa, as más formações descritas na literatura são diversas, seguramente mais de 150), os quais podem variar ligeiramente, mas que constituem um quadro sintomático anatômico comum:
- Hipertonia (característica típica);
- Estatura baixa;
- Cabeça pequena, alongada e estreita;
- Zona occipital muito saliente;
- Pescoço curto;
- Orelhas baixas e mal formadas;
- Defeitos oculares;
- Palato alto e estreito, por vezes fendido;
- Lábio leporino;
- Maxilares recuados;
- Esterno curto;
- Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos);
- Pés virados para fora e com calcanhar saliente;
- Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
- Unhas geralmente hipoplásticas;
- Acentuada má formação cardíaca;
- Anomalias renais (rim em ferradura)
- Anomalias do aparelho reprodutor.
