A síndrome de Aarskog é uma doença genética rara, existem apenas 100 casos relatados no mundo. Os seus efeitos incluem baixa estatura, anomalias faciais, genitais e musculoesqueléticas. Está ligada ao cromossoma X e é de carácter recessivo. Afeta sobretudo indivíduos do sexo masculino.
Principais sintomas:
• Umbigo saliente;
• Maturação sexual retardada;
• Crescimento dental atrasado;
• Pálpebras inclinadas para baixo;
• Peito afundado;
• Pequeno problema mental;
• A baixa estatura, que pode não ser evidente até três anos;
• Parte da cara pouco desenvolvida;
• Cara arredondada;
• Testículo não caido;
• Mãos e pés são muito grandes ou muito pequenas com dedos curtos e curvos;
• Nariz pequeno com narinas inclinados para a frente;
• Orelhas ligeiramente dobradas;
• Lábio leporino (Fissura no lábio superior).
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